Cientistas neutralizam cromossomo responsável pela síndrome de Down

Aproximadamente uma em cada mil pessoas nasce com a síndrome de Down, uma disfunção genética decorrente da presença de um cromossomo 21 extra, completo ou parcial. Como resultado, além de algumas características físicas típicas, a síndrome também pode aumentar o risco de desenvolvimento de diversos problemas de saúde, como gastrenterologias e doenças degenerativas, especialmente a demência prematura.

Entretanto, um grupo de pesquisadores da Universidade de Massachusetts, nos EUA, descobriu uma forma de neutralizar o cromossomo extra que provoca a SD, o que pode resultar na criação de potenciais terapias para essa e outras síndromes. A equipe utilizou um procedimento que permite que o DNA seja “editado”, de forma que um gene chamado XIST seja introduzido no cromossomo 21 sobressalente.

Liga e desliga

Fonte da imagem: Reprodução/Wikipédia

Esse gene, por sua vez, provoca a produção de uma molécula que neutraliza o cromossomo extra. A terapia está baseada em estudos anteriores, que demonstraram que o gene XIST é crucial para o correto desenvolvimento humano. Ele se encontra em um dos dois cromossomos X da mãe (lembrando que os homens contam com o par XY e as mulheres com o XX) e, quando ativado, “desliga” o outro cromossomo X.

Os pesquisadores descobriram que o gene XIST também é capaz de neutralizar outros cromossomos, o que significa que ele pode — potencialmente — ser utilizado no tratamento de outros distúrbios e doenças provocados pela presença de cromossomos extra. Os experimentos foram realizados com culturas celulares de pacientes com SD, e os cientistas observaram que as células “corrigidas” com o gene cresceram e se desenvolveram melhor.

Desafios futuros

Fonte da imagem: Reprodução/The Guardian

A equipe já iniciou testes com embriões de ratinhos para evitar que os animais nasçam com a síndrome de Down, e, segundo os pesquisadores, ao “desligar” o cromossomo 21 extra é possível sanar o defeito nos animais. No entanto, eles também explicaram que, para aplicar a mesma terapia em humanos, primeiro será necessário vencer várias barreiras técnicas e éticas.

Uma delas é o fato de que a “edição” do genoma para corrigir anomalias deve ocorrer enquanto o feto ainda se encontra no útero da mãe, e esse procedimento está além do que é possível ou permitido atualmente. De qualquer forma, o desenvolvimento da técnica é um enorme passo adiante nesse sentido.