Entenda a síndrome Machado-Joseph, que vitimou o ator Guilherme Karan

O ator Guilherme Karan faleceu na manhã desta quinta-feira (7) no Hospital Naval Marcílio Dias, no Rio de Janeiro. Karam fez muito sucesso no final dos anos 80 como um dos humoristas fundadores da “TV Pirata”, da Rede Globo. Muitos também se lembram dele como o vilão do filme “Super Xuxa Contra o Baixo Astral”. Karan tinha 58 anos e esteve internado no último biênio por conta de uma doença degenerativa chamada síndrome de Machado-Joseph.

Essa síndrome normalmente se manifesta em adultos com idade entre 35 e 50 anos, atacando principalmente os homens. Ela é uma doença crônica hereditária, com chances de até 50% de passar de pai para filho se um dos progenitores for heterozigoto para a doença. A síndrome Machado-Joseph leva esse nome devido a William Machado e Antone Joseph, imigrantes açorianos que moravam em Massachusetts, nos EUA, e foram os primeiros pacientes estudados com a doença.

Os açorianos são habitantes do arquipélago de Açores, no Atlântico Norte, e são um dos que mais apresentam essa doença – o ator Guilherme Karan herdou a síndrome de sua mãe, que possuía ascendência açoriana. Estima-se que 1 em cada 140 habitantes da ilha das Flores, que faz parte do arquipélago, possui essa característica.

Guilherme Karan fez sucesso na "TV Pirata", onde trabalhou de 1988 a 1990. Nesta foto, aparece ao lado da atriz Débora Bloch

Sintomas e tratamento

A síndrome de Machado-Joseph também é chamada de ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA 3) e atinge, em média, 3 a cada 100 mil pessoas do mundo. Ela é causada pela expansão de um trinucleotídeo CAG presente em cada célula nucleada do indivíduo, afetando a produção da proteína ataxina 3. Nas células do sistema nervoso, essa deformidade leva à degeneração, podendo atrofiar o cerebelo, o tronco cerebral, a medula, os nervos periféricos e o núcleo da base cerebral.

Por ser uma doença gradual, ela vai afetando as funções corporais pouco a pouco. No começo, o equilíbrio e a coordenação motora são os principais afetados. Com o avanço da degeneração, sintomas como alterações na fala, dificuldades para engolir, visão dupla e parkinsionismo podem aparecer.

Ela pode ser diagnosticada através de um exame de sangue que aponte a expansão do trinucleotídeo ou também a partir de uma ressonância que mostre a atrofia de regiões do cérebro. Para piorar, a doença ainda não tem cura nem tratamento específico, e os médicos tentando controlá-la apenas através do alívio dos sintomas apresentados pelo paciente.

Na figura "A", é possível ver a ponte e a bulbo raquidiano de um homem de 50 anos sem nenhuma doença degenerativa. Já na figura "B", de um homem de 51 anos que possui a síndrome Machado-Joseph, é possível notar uma atrofia da ponte, na parte com um asterisco