Ictiose arlequim: a condição rara que causa “pele de boneca”

A vida por si só é uma questão complicada. Todos temos nossa dose de problemas para lidar diariamente. Mas para as pessoas que sofrem da rara doença genética conhecida como Ictiose arlequim, as coisas são ainda mais complexas.

O que é a doença?

A Ictiose arlequim (Ichthyosis Fetalis) é um distúrbio genético muito raro e doloroso causado por uma mutação no gene ABCA12 e que pode ser identificado imediatamente após o parto. Os bebês que nascem com essa doença possuem um engrossamento da camada de queratina, que faz a pele parecer com escamas (a palavra Ictiose deriva do termo grego para peixe). Por causa dessa queratina extra, a pele tende a rachar de forma muito dolorosa, o que causa diversas infecções nas primeiras semanas de vida. Além disso, os pacientes são incapazes de suar normalmente, o que causa um aumento desconfortável da temperatura corporal. A Ictiose arlequim também dificulta a respiração, pois restringe os movimentos do tórax, braços e pernas.

E tem cura?

Infelizmente, não existe uma cura. Mas devido aos constantes avanços da medicina, desde o século 19 já é possível que crianças afetadas consigam sobreviver. Em 2013, Stephanie Turner, que morava em Arkansas, foi a primeira mulher com essa condição a dar à luz. Turner tinha 20 anos na época e teve dois filhos (nenhum herdou a condição da mãe), mas acabou falecendo três anos depois devido a complicações causadas pela doença.

Como tratar?

O tratamento envolve manter a pele constantemente hidratada para proteger as camadas inferiores, pois a superior nunca para de descascar. Os recém-nascidos precisam de antibióticos para evitar a infecção. Mas nem mesmo cuidados médicos intensivos podem garantir a sobrevivência. Em um estudo realizado em 2011 com 45 casos da doença, apenas 56% dos pacientes sobreviveram. E alguns bebês não chegam a completar o primeiro ano de vida.

É isso que torna a história de Nusrit “Nelly” Shaheen tão surpreendente. Ela tem 35 anos e é provavelmente a pessoa mais velha com a doença.

“Não é fácil viver com a minha condição, mas é melhor me manter positiva do que olhar para o lado negativo das coisas”, afirmou Shaheen em 2017. Mesmo tentando manter a positividade, ela também admitiu que não é fácil viver em um mundo que liga tanto para aparência.

Pacientes com doenças genéticas raras já precisam de muito esforço para vencerem as adversidades, por isso o mínimo que podemos oferecer é empatia e consideração.