Por que os indianos são mais vulneráveis a doenças genéticas raras?

Você já reparou que, quando o assunto envolve doenças raras, a Índia quase sempre aparece na lista? Isso não é coisa de sua imaginação — algumas estimativas independentes apontam que, de todos os casos de doenças raras existentes no mundo, cerca de um terço surgem na Índia.

Pouca atenção do governo

As irmãs Raut da Índia sofrem de uma doença extremamente rara conhecida como “síndrome do lobisomem”.

Como se isso já não fosse suficientemente preocupante, essas doenças consideradas raras afetam uma parcela mínima da população indiana, por isso, recebem pouca atenção das autoridades.

Também precisamos considerar que estamos tratando de um país com grandes limitações em termos de recursos financeiros e médicos. Aliás, esse fato contribui para o atraso na conscientização das pessoas, especialmente sobre a importância do diagnóstico precoce.

Sem contar que as restrições financeiras impedem que novos medicamentos sejam desenvolvidos, assim como pesquisas no campo sejam realizadas.

Em 2017, a Índia até chegou a criar uma Política Nacional sobre Doenças Raras. O problema é que faltava clareza sobre quais doenças seriam consideradas raras, onde elas estavam no país e como elas seriam cobertas. 

Também notaram-se problemas quanto a elegibilidade do paciente e o compartilhamento dos custos. Uma política revisada sobre essa questão foi apresentada em março de 2021, mas sem grandes resultados efetivos, na prática.

A base do problema

(Fonte: wwhtodo/Reprodução)

Pesquisadores que analisam os fatores que tornam o povo indiano mais vulnerável a desenvolver alguns tipos de doenças raras já conseguiram avaliar alguns pontos fundamentais.

Por exemplo, a prática de se casar dentro da comunidade foi apontada como um possível potencializador para o surgimento das doenças raras entre os indianos.

Conforme uma estimativa do Ministério da Saúde e bem-estar da Família do país, a Índia pode ter mais de 8 milhões de pessoas afetadas por essas condições. Vale ressaltar que estamos falando de um espectro superior a 5 mil doenças, consideradas raras, e de base genética.

O que sabemos?

(Fonte: Chokniti Khongchum/ Pexels/ Reprodução)

Agora, em 2022, o Center for DNA Fingerprinting and Diagnostics (CDFD), na Índia, promoveu um amplo estudo com a finalidade de procurar e mapear doenças raras genéticas. As amostras tiveram origem em vários segmentos, como regiões específicas do país, grupos linguísticos e até as castas aos quais os indianos pertencem.

K. Thangaraj, diretor do respectivo centro, comentou durante um evento público que, pelo país, há em torno de 20 outros centros que estão usando animais e pesquisas em laboratórios para descobrir a real causa das doenças raras entre certos grupos de indianos e como combatê-las.

O geneticista responsável pela pesquisa levantou outro dado importante: existe uma quantidade muito maior de doenças raras específicas entre os povos indianos e do sul da Ásia.

K. Thangaraj aponta que uma das principais razões são os chamados casamentos endogâmicos, isto é, relacionamentos entre membros de uma mesma comunidade. Uma observação importante aqui é haver muito poucos estudos sobre esse ponto.

Conforme explica o especialista em genética “Se a mutação causadora da doença for dominante, ela surgirá, mas em mutações recessivas, ela será transmitida por gerações e poderá surgir posteriormente, mesmo que não sejam parentes, mas pertençam à mesma comunidade”.

Outro fator que não pode ser desconsiderado no estudo das doenças raras entre os indianos é que cada população apresenta características genéticas marcantes e bem específicas.

Sem contar os aspectos comportamentais, como as citadas relações endogâmicas, que se tornaram um padrão/norma a cerca de 2 mil anos atrás.

Segundo o pesquisador indiano, para se compreender melhor como muitas populações indianas estão mais vulneráveis a doenças raras, uma saída seria seguir o método de pesquisa genético judaico. Ou seja, estudar grupos com base na genética em busca de mutações. E, claro, aconselhar os casais que planejam ter filhos, para evitar a propagação da doença.

(Fonte: Scroll In/ Reprodução)

Outro estudo, também com base em análise genômica, da Harvard Medical School (HMS), nos Estados Unidos, feito em parceria com o CSIR – Center for Cellular and Molecular Biology (CCMB) em Hyderabad, chegou às mesmas conclusões apontadas pela pesquisa indiana: a de que indianos e pessoas que vivem em regiões ao sul da Ásia estão mais propensas a desenvolverem doenças raras.

Até agora, muitas condições foram identificadas e o conhecimento sobre elas ampliado. Contudo, as causas genéticas por trás da grande maioria ainda é um mistério para os pesquisadores.

As doenças raras afetam cerca de 350 milhões de pessoas em todo o mundo. Nesse número, estão inclusos 70 milhões de indianos. Cada doença pode afetar um pequeno grupo com algumas centenas de pessoas, enquanto outras, alguns milhares.

Por fim, temos a questão monetária: doenças raras afetam poucas pessoas, logo, os financiamentos para estudos e desenvolvimento de tratamentos são extremamente difíceis de se obter. 

Aliás, esse é um dos maiores problemas enfrentados pelos indianos, que já sofrem com um sistema de saúde precário e mal conseguem dinheiro para ajudar quem precisa.