Nova tecnologia promete solucionar diagnóstico de doenças raras

Um novo estudo feito por pesquisadores do Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic desenvolveu um sistema semiautomático para reanalisar rapidamente casos de doenças raras não solucionadas. Chamada de Reanálise de Dados Negativos de Genoma Completo (RENEW), a nova ferramenta — lançada em 2022 — levou os investigadores a um possível diagnóstico para 63 pacientes de 1.066 casos não solucionados até então.

Em artigo publicado na Human Genetics, os cientistas compararam regularmente os dados de sequenciamento genômico dos pacientes com descobertas de pesquisas globais recentemente publicadas. O objetivo era identificar variantes genéticas anteriormente evasivas e causadoras das doenças.

Identificando doenças raras

Em comunicado oficial, o principal autor do estudo e pesquisador de ômica translacional da Mayo Clinic, Alejandro Ferrer, declarou que o uso da RENEW precisa ser considerado uma conquista importantíssima, mesmo que a maioria dos pacientes com doenças raras que se submetem ao sequenciamento genômico permaneçam sem diagnóstico.

"Cada diagnóstico bem sucedido facilitado pela RENEW significa um avanço profundo no fornecimento de respostas e esperança às pessoas que navegam nas complexidades das doenças raras", disse Ferrer. A RENEW possui um sofisticado sistema de filtragem que utiliza a nova informação genética para identificar a variante ou variantes patogênicas que causam a doença de um paciente.

Em média, o equipamento levou aproximadamente 20 segundos para analisar cada uma das 5.741 variantes genômicas prioritárias. O tempo total de análise para cada paciente com um caso não solucionado levou de 10 segundos a 1h30 min. Por sua vez, a reanálise manual feita por pesquisadores e médicos geralmente leva semanas e envolve uma extensa revisão de artigos na busca por dados de pacientes.

Esperança para o futuro

Criada pelo pesquisador Eric Klee, diretor associado do Centro Everett J. e Jane M. Hauck Midwest, Pesquisa e Inovação, a RENEW surge como uma ferramenta que pretende revolucionar os sistemas de diagnósticos de doenças raras na medicina, oferecendo uma solução para diversos casos que anteriormente permaneceriam sem solução por longos períodos.

Segundo Klee, a expectativa é que a nova tecnologia siga evoluindo com o passar do tempo para ajudar ainda mais pessoas. "Olhando para o futuro, através dos avanços tecnológicos, esperamos melhorar ainda mais a automação e a eficiência deste processo interpretativo, trazendo essa tecnologia para uma abertura mais ampla de dados de testes genéticos", destacou.

Esse avanço não só representa um marco significativo na medicina personalizada, mas também reforça o compromisso dos pesquisadores em liderar a fronteira da ciência médica e melhorar a vida das pessoas no mundo inteiro.