Cientistas descobrem o sequenciamento do cromossomo Y

Cientistas anunciaram nesta quarta-feira (23) que preencheram as lacunas que faltavam no cromossomo Y humano, que está entre os menores dos 46 presentes no genoma humano. A descoberta foi feita 20 anos após a publicação do primeiro "rascunho" que foi realizado do seu código.

O Y é o cromossomo sexual masculino e foi o último a ser sequenciado pela ciência. Dentro do DNA de uma pessoa do sexo masculino, ele representa apenas 2% do total de cada uma das células.

O que foi descoberto

(Fonte: GettyImages)

As descobertas dos cientistas foram publicadas em dois artigos na revista Nature no dia 23 de agosto de 2023. O consórcio internacional científico Telômero-Telômero (T2T) recebeu dados de 30 milhões de novos pares de cromossomos e identificou 41 novos genes codificadores de proteína. O primeiro artigo analisa essas descobertas e começa a explicar como o cromossomo Y pode afetar vários aspectos de um indivíduo. Acredita-se que agora será possível identificar melhor as variantes genéticas do cromossomo Y, o que pode também trazer avanços em terapias para doenças genéticas ligadas ao sexo masculino.

Outro artigo complementar, que também foi publicado na Nature, revelou ter sequenciado os cromossomos Y de mais de 40 homens espalhados pelo mundo. A pesquisa então verificou que este cromossomo evoluiu, e se apresenta em uma grande quantidade de variações e tamanhos entre estes indivíduos.

Dianne Newbury, que é professora de genética médica e genômica da Universidade Oxford Brookes (e que não esteve vinculada aos estudos), afirmou à Live Science que estas descobertas são muito importantes dentro da genética. “O sequenciamento desta unidade (o cromossomo Y) fornece uma imagem completa de todo o genoma humano e dará início a muitos estudos sobre o cromossomo sexual que não eram possíveis anteriormente”. 

Anteriormente, os cientistas em geral tinham uma ideia de que o cromossomo Y era apenas um "deserto genético", nome que costuma ser dado a um DNA sem muita função, ou que serve apenas como material de reserva para reparar falhas nos genes. Mas agora já se sabe que não é bem assim.

Possíveis desdobramentos da pesquisa genética

(Fonte: GettyImages)

O cromossomo Y foi descoberto em 1905, e levou mais de 100 anos — em 2003 — para que houvesse a primeira montagem completa da estrutura de um cromossomo. Contudo, ficaram algumas lacunas em aberto, sobretudo em relação ao Y.

Isso gerou uma espécie de "corrida" entre os cientistas que trabalham com pesquisa genética. De modo geral, os cromossomos têm repetições entre os genes, mas o Y tem uma quantidade de repetições muito alta. Isso tornou o processo de desvendamento da sua sequência mais caro e difícil. “Os pesquisadores tiveram dificuldade em estudar isto no passado porque simplesmente não tínhamos as ferramentas certas para reconstruir estas repetições realmente complexas”, afirma Karen Miga, diretora do Instituto de Genômica de Santa Cruz da Universidade da Califórnia e co-líder do consórcio T2T.

Os cientistas agora demonstram muito entusiasmo pelas descobertas que podem surgir. Há indícios que associam a perda do cromossomo Y em homens mais velhos ao risco aumentado para o câncer e outras doenças crônicas. De acordo com Chris Lau, que é professor de medicina da Universidade da Califórnia, as descobertas abrem muitas portas para a comunidade científica. "A novidade beneficiará a investigação em evolução humana, ciência forense e muitas aplicações translacionais no desenvolvimento de diagnóstico e prognóstico em doenças humanas", explicou ao portal Popular Science.