Dia Mundial do Alzheimer: as novas variantes genéticas associadas à doença

O Dia Nacional de Conscientização da Doença de Alzheimer é comemorado na quarta-feira (21). A doença se apresenta como demência ou perda de funções cognitivas, entre elas, memória, orientação, atenção e linguagem, causadas pela morte de células cerebrais.

De acordo com o Ministério da Saúde, no Brasil, estima-se que existam, pelo menos 1,2 milhão de casos de demência; a maior parte deles ainda sem diagnóstico. No mundo, cerca de 35,6 milhões de pessoas são diagnosticadas com a doença de Alzheimer.

Um grande estudo longitudinal de associação genômica ampla identificou novas variantes genéticas associadas à resiliência à doença. Ele foi baseado em quase 16 mil pacientes agrupados de quatro estudos longitudinais de coorte de envelhecimento e doença de Alzheimer [os estudos ACT (Adult Changes in Thought), ADNI (Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative), NACC (National Alzheimer’s Coordinating Center) e ROSMAP (Religious Orders Study/Memory and Aging Project)].

Os desfechos incluíram resistência cognitiva residual com base em três domínios cognitivos (memória, função executiva e linguagem) e resiliência cognitiva combinada, definida como a covariância do nível educacional e resiliência cognitiva residual. Os achados do estudo foram apresentados na conferência AAIC [Alzheimer’s Association International Conference (Conferência Internacional da Associação de Alzheimer)] de 2022.

“Correlações genéticas negativas também foram encontradas entre resiliência combinada e AVC isquêmico e doença arterial coronariana. Em comparação com modelos de resiliência que estimam por regressão os efeitos da neuropatologia da doença de Alzheimer na cognição, os modelos atuais se beneficiam de um tamanho amostral maior ao custo de uma precisão molecular”, observaram os pesquisadores.

“Embora a arquitetura genética de resiliência desses modelos menos precisos se assemelhe mais à da doença de Alzheimer clínica, descobrimos novas vias genéticas de resiliência por meio dessa abordagem. Essas descobertas exigirão replicação futura, mas sugerem que uma definição de resiliência baseada na trajetória representa uma promessa de descobertas substanciais, diz trecho do estudo.”

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Fabiano de Abreu Agrela Rodrigues, colunista do Mega Curioso, é PhD em Neurociências, mestre em Psicologia, pós-graduado em Neuropsicologia entre outras pós-graduações, licenciado em Biologia e em História, tecnólogo em Antropologia, jornalista, especializado em programação Python, Inteligência Artificial e tem formação profissional em Nutrição Clínica. Atualmente, é diretor do Centro de Pesquisas e Análises Heráclito; membro ativo da Redilat; chefe do Departamento de Ciências e Tecnologia da Logos University International, cientista no Hospital Martin Dockweiler, e professor e investigador cientista na Universidad Santander.