Angioedema hereditário: a doença rara que pode matar

Geralmente, fazemos procedimentos estéticos visando melhorar nossa aparência e autoestima. Mas, imagine você a sensação perturbadora que é se descobrir portador de uma doença rara após um tratamento desse tipo. Pois, foi exatamente isso o que aconteceu com a jovem Pamela Andrade, de apenas 23 anos.

Após ser submetida ao preenchimento labial com ácido hialurônico, a empresária começou a apresentar sintomas de inchaço no rosto, na boca e nos olhos. A jovem até imaginou que todos esses sinais eram efeitos colaterais do procedimento. Mas, após investigações mais aprofundadas, os médicos descobriram que ela era portadora de uma doença rara chamada angioedema hereditário (AHE).

O que é o angioedema hereditário?

(Fonte: Aha.CH/ Reprodução)

Com a evolução dos conhecimentos sobre doenças genéticas raras, atualmente, sabemos que o angioedema hereditário é uma doença genética, caracterizada especialmente por episódios recorrentes de inchaços graves (angioedema). As regiões do corpo mais frequentemente afetadas são as vias aéreas, trato intestinal, extremidades dos membros e o rosto.

Em muitos casos, pequenos traumas e até o estresse podem provocar um ataque. No entanto, é mais comum que o AHE surja sem um gatilho específico ou conhecido. 

Quando essa doença afeta a região do trato intestinal, pode causar vômitos, náuseas e fortes dores abdominais. Nas vias áreas, o inchaço pode levar a obstrução da respiração, o que pode colocar em risco a vida da pessoa. 

Algumas estimativas apontam que cerca de um terço das pessoas com angioedema hereditário apresentam erupção cutânea sem coceira, condição denominada de eritema marginado durante a ocorrência do ataque.

A primeira vez que o fator hereditariedade foi atribuído ao AHE na literatura médica foi em 1888. Época em que se observou uma família composta por 36 membros, sendo que a doença os afetava ao longo de 5 gerações.

Causas

(Fonte: Shutterstock)

Como apontamos, ainda faltam muitos estudos científicos para se descobrir as reais causas por trás dessa doença. Algumas pesquisas sugerem que a raiz do problema seja o funcionamento inadequado ou baixo nível de proteína chamada inibidor de C1, que afeta os vasos sanguíneos. 

Sendo assim, temos uma explicação sobre os motivos de um ataque de angioedema hereditário resultar rapidamente em inchaço na traqueia, laringe, trato intestinal, membros, pés e mãos.

Uma observação importante de ser feita é que os ataques de inchaço podem se tornar mais intensos e, por consequência, mais graves, no final da infância e nos primeiros anos da adolescência, embora a condição possa aparecer em qualquer momento da vida do indivíduo.

Uma dificuldade relacionada ao diagnóstico do angioedema hereditário é o histórico familiar. Muitos parentes podem não ter conhecimento sobre casos em familiares mais antigos. Além disso, existe a possibilidade de aqueles que morreram devido a essa condição terem suas mortes relatadas como morte prematura ou súbita, já que nenhuma investigação mais profunda foi feita.

A bactéria Helicobacter pylori, assim como procedimentos odontológicos e até gripes e resfriados já foram associados a possíveis causas da condição.

Existe tratamento?

(Fonte:Shutterstock)

A medicina considera a existência de três tipos de angioedema hereditário, classificados como I, II e III. Embora sejam considerados diferentes, os sintomas são semelhantes. O tipo III, inicialmente, era pensado que só acometia mulheres, mas famílias com homens também já foram diagnosticadas.

Existem alguns medicamentos cuja eficiência no combate ao angioedema hereditário ainda estão sendo analisados, como o Kalbitor, Berinert e Cinryze. Antes desses medicamentos, outros já foram usados visando a redução dos sintomas e a gestão dos ataques, a exemplo do danazol.

Mas, uma vez iniciado o ataque, a abordagem de tratamento incluiu o alívio da dor e fluidos administrados por via intravenosa conforme o caso apresentado pelo paciente.