O que são doenças neurogenéticas?

Todos os anos milhares de pessoas são diagnosticadas com alguma doença neurogenética pelo mundo. Antes de qualquer coisa, é preciso esclarecer que esse termo não envolve apenas uma condição: trata-se de uma expressão abrangente usada para se referir a diversas condições e doenças que são causadas, principalmente, por uma mutação ou alteração no nosso DNA.

As doenças neurogenéticas não tem um grupo específico, elas podem surgir em crianças, jovens e idosos. Na maioria das vezes, os distúrbios se manifestam de forma crônica e deixam a pessoa em um estado bastante debilitante. Em situações mais graves, essas doenças podem ser degenerativas, colocando muitos limites na vida cotidiana do indivíduo afetado.

Causas das doenças neurogenéticas

(Fonte: MART PRODUCTION/ Pexels/ Reprodução)

Como apontamos, a raiz das doenças neurogenéticas são alternâncias ou mutações do DNA humano. Essas alterações podem provocar condições que impactam significativamente o sistema nervoso.

Existem muitos tipos de doenças que entram na categoria de doença neurogenética. Algumas vezes, elas também são chamadas de neurodegenerativas devido aos danos que causam.

Alguns exemplos incluem:

• Doença do corpo de Lewy;
• Mal de Parkinson;
• Atrofia Muscular Espinhal;
• Esclerose Lateral Amiotrófica;
• Ataxia de Friedreich;
• Doença de Huntington;
• Doença de Alzheimer.

De acordo com o caso, os sintomas podem surgir logo após o nascimento ou bem mais tarde, quando a pessoa já está idosa. Mesmo considerando que a maioria das doenças neurogenéticas tenham origem em problemas genéticos, somente algumas delas são hereditárias.

Como é feito o diagnóstico

(Fonte: RODNAE Productions/ Pexels/ Reprodução)

A doença neurogenética geralmente causa incapacidade grave e, muitas vezes, progressiva no indivíduo. Para diagnosticar essas condições, os médicos fazem uma revisão do histórico médico do paciente, histórico familiar e testes adicionais, tais como:

• exames de sangue;
• exames de urina;
• biópsia;
• punção lombar;
• ressonância magnética;
• testes genéticos.

Já a classificação dos distúrbios neurogenéticos é feita da seguinte maneira:

• transtorno do Espectro do Autismo (TEA);
• deficiência intelectual e cognitiva;
• atraso no desenvolvimento;
• convulsões e epilepsia (formas genéticas);
• distúrbios neuromusculares, a exemplo da neurofibromatose;
• distúrbios metabólicos;
• condições neurodegenerativas.

Sintomas comuns de doenças neurogenéticas

Os sinais e sintomas dessas condições são tão variados quanto as próprias doenças. Alguns dos mais frequentemente observados incluem:

• crescimento incomum da cabeça (como crescer de forma muito rápida ou muito devagar);
• problemas de audição;
• fraqueza muscular;
• movimentos anormais e incontroláveis;
• habilidade de desenvolvimento atrasadas;
• epilepsia incontrolável.

Esses são apenas alguns dos sintomas mais abrangentes. Cada doença neurogenética tem suas próprias características. Além disso, as manifestações podem variar de um indivíduo para outro.

Tratamentos

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Os tratamentos disponíveis atualmente para gerenciar essas condições são bastante variados, afinal, tudo depende da doença em si e de seus sintomas. Algumas das opções usadas frequentemente para lidar com doenças neurogenéticas incluem:

Aconselhamento genético pediátrico

Aqui, um especialista qualificado em neurogenética busca explicar para a família em uma linguagem de fácil compreensão os resultados dos exames genéticos. Trata-se de uma maneira de ajudar os pais e responsáveis pelo recém-nascido a entender a condição, como ela pode mudar com o tempo e a terem uma ideia das necessidades da criança.

Medicamentos

Orientado por um diagnóstico genético, é possível que o especialista recomende o uso de algumas classes de medicamentos para controlar sintomas como convulsões, por exemplo.

Cirurgia

Algumas doenças neurogenéticas podem contribuir para a formação de tumores. Nesse sentido, as cirurgias têm um papel fundamental na remoção e tratamento dessas formações.

Terapia ocupacional e fisioterapia

Esses recursos são usados quando existe a perda de equilíbrio, espasticidade e tônus muscular fraco. Tanto a terapia física quanto a ocupacional podem ajudar a manter e melhorar esses aspectos quando usada com outras linhas de tratamento, como a medicamentosa.

Por fim, nos últimos anos uma série de pesquisas têm sido conduzidas por cientistas de tudo o mundo visando entender melhor as doenças neurogenéticas e desenvolver tratamentos mais eficientes, que melhorem a qualidade de vida dos pacientes.