Anemia falciforme: terapia genética pode combater doença 'invisível'

A anemia falciforme é uma doença causada por uma mutação genética que provoca a deformação dos glóbulos vermelhos. O que muitos não sabem é que, para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmito pelo pai e pela mãe. Mesmo assim, esse é um problema que afeta dezenas de milhares de brasileiros que muitas vezes não sabem que estão doentes, tendo em vista que essa é uma doença praticamente "invisível".

Para tentar solucionar esses casos, a agência regulatória do Reino Unido se tornou a primeira no mundo a aprovar uma terapia genética para potencialmente curar as duas doenças que afetam as células sanguíneas: a anemia falciforme e a beta talassemia. O tratamento é pioneiro no uso de uma ferramenta de edição genética chamado de CRISPR. 

Uso de terapia genética

(Fonte: GettyImages)

O DNA é feito pelo conjunto de informações que definem a vida humana. Dentro dele, os genes que carregamos trazem todas as informações sobre como cada uma de nossas células deve funcionar. Tendo isso em mente, ferramentas de edição genética atuam para manipular precisamente os dados que carregamos.

O tratamento criado no Reino Unido, por exemplo, envolve a retirada de células-tronco da medula óssea do paciente portador de uma das doenças que afetam nossas células sanguíneas. Testes em laboratório usando a ferramenta de edição genética CRISPR funcionam por meio de uma espécie de "tesoura molecular", as quais realizam cortes precisos no DNA dessas células.

Com isso, é possível desativas genes defeituosos que estão por trás das doenças. Essas células modificadas posteriormente são infundidas de volta no organismo, garantindo um melhor funcionamento. Esse tipo de técnica permite aos pacientes começar a produzir hemoglobina dentro dos padrões esperados e recuperar um estado de saúde pleno.

Resultados positivos

(Fonte: GettyImages)

Nos ensaios clínicos apresentados pelos pesquisadores, 28 dos 29 pacientes com anemia falciforme que passaram por esse tratamento deixaram de apresentar dores intensas. Além disso, 39 dos 42 pacientes com beta talassemia não precisaram mais de transfusões de sangue há pelo menos um ano.

Os cientistas esperam que o uso da terapia genética possa ser uma solução permanente para essas pessoas. A próxima etapa pretende continuar realizando testes em pacientes no Reino Unido, Estados Unidos, França, Alemanha e Itália. De acordo com o Ministério da Saúde do Brasil, estima-se que 60 a 100 mil indivíduos sofrem de anemia falciforme. Contudo, ainda não existe qualquer tipo de previsão para que a terapia genética chegue aqui.

Enquanto isso, o transplante de medula óssea segue sendo o único tipo de tratamento para esses brasileiros. Porém, ao contrário da terapia genética, esse procedimento precisa de um doador que seja estreitamente compatível com o paciente enfermo, podendo ainda apresentar um risco de rejeição. A chegada de novos métodos para lidar com um problema tão comum no mundo facilitaria o caminho para inúmeras pessoas.

A Vertex, empresa farmacêutica americana responsável pela terapia genética, deseja que o seu produto seja utilizado de forma ampla. Para que isso ocorra, o procedimento deverá passar por regulação em diversas outras partes do mundo e ainda será necessário que os serviços públicos de saúde estejam preparados para pagar um preço a ser estabelecido.